BỆNH TAN MÁU BẨM SINH – NGUYÊN NHÂN, DẤU HIỆU NHẬN BIẾT

Tan máu bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ di truyền cao, gây ra nhiều hệ lụy, hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh và là gánh nặng cho gia đình, xã hội. Cùng Phòng khám đa khoa Thuận Kiều tìm hiểu về bệnh lý này nhé!

Bệnh tan máu là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Thalassemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, Thalassemia gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, ảnh hưởng đến cuộc sống của bệnh nhân và cả cộng đồng.

Nguyên nhân của bệnh tan máu

Tan máu bẩm sinh Thalassemias được biết đến là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – đây là một thành phần quan trọng trong quá trình vận chuyển oxy ở hồng cầu người. Thalassemia cũng là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất tại Việt Nam.

Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết, gồm có 2 loại bệnh Thalassemia chính:

– α-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi α, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi α-globin.

– β-Thalassemia: Thiếu hụt tổng hợp chuỗi β, do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.

Dấu hiệu nhận biết bệnh tan máu

– Thiếu máu: Đối với những người bị tan máu bẩm sinh thì sẽ luôn bị thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời của họ. Do đó, người bệnh thường có biểu hiện xanh xao, nhợt nhạt, uể oải và thiếu sức sống.

– Thay đổi cấu trúc xương: Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

– Lách to: Hồng cầu mất độ đàn hồi và mềm mại nên dễ bị giữ lại tại lách do sự bất thường của chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu. Lượng hồng cầu bị giữ lại ở lá lách sẽ khiến lách to, trong khi đó lượng hồng cầu trong máu bị giảm đi nên máu sẽ bị loãng hơn.

– Rối loạn đông cầm máu: Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.

– Rối loạn chuyển hóa sắt: Bệnh tan máu bẩm sinh sẽ gây rối loạn chuyển hóa sắt, nguyên nhân là do tủy xương tăng sinh hồng cầu, dẫn đến cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa. Mặt khác, do gặp phải tình trạng truyền khối hồng cầu nên lượng sắt trong cơ thể cũng tăng nhanh hơn. Tình trạng dư thừa sắt và rối loạn chuyển hóa sẽ khiến bệnh nhân dễ gặp phải biến chứng như suy tim, xơ gan cổ chướng, suy gan, suy giáp, bệnh tiểu đường, …

Việc điều trị sớm sẽ giúp ngăn chặn những biến chứng của bệnh. Vì vậy, nếu có các dấu hiệu kể trên hoặc nghi ngờ mình bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, người bệnh có thể đến các bệnh viện để được làm xét nghiệm kiểm tra và lên phương án điều trị.