CÁC XÉT NGHIỆM GIÚP CHẨN ĐOÁN BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp. Dưới đây là những xét nghiệm giúp chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh:

Phân tích tế bào máu ngoại vi

Xét nghiệm phân tích tế bào máu ngoại vi là một trong những phương pháp quan trọng để đánh giá tình trạng máu và có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh liên quan đến tình trạng máu, bao gồm cả các bệnh tan máu bẩm sinh. Các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh cung cấp thông tin quan trọng về cấu trúc và chức năng của các tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu và giúp định rõ các vấn đề liên quan đến sự giảm chất lượng và lượng máu.

Khi đó có 4 chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh cần quan tâm đó là:

– HGB là lượng huyết sắc tố trong cơ thể giúp đánh giá về mức độ thiếu máu. Thông thường, giá trị HGB đối với người bình thường sẽ dao động trong khoảng từ 125 – 142g/l.

– MCV là một loại chỉ số để đánh giá kích thước của hồng cầu. Giá trị bình thường của MCV là từ 85 – 95 fl.

– MCH là lượng huyết sắc tố trung bình bên trong một tế bào hồng cầu. Giá trị trung bình bình thường sẽ là từ 28 – 32pg.

– MCHC là nồng độ của huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu. Giá trị của người bình thường khoảng từ 320 – 360g/l.

Xét nghiệm điện di sắc tố

Từ các kết quả xét nghiệm về tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và xét nghiệm sinh hóa sẽ giúp loại trừ thiếu máu do các nguyên nhân khác. Theo Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương, người trên 15 tuổi nếu có kết quả MCV < 85 fl và/hoặc MCH < 28 pg và HGB bình thường hoặc giảm thì cần thực hiện thêm xét nghiệm chuyên sâu để xem có mang gen tan máu bẩm sinh hay không.

Xét nghiệm điện di sắc tố nhằm xác định người bệnh mang gen hay bị tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp

Xét nghiệm sinh hóa kết hợp giúp đánh giá các chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh như là bilirubin, ferritin. Điều này hỗ trợ cho quá trình chẩn đoán vì những chỉ số đó được chuyển hóa sau khi tế bào hồng cầu chết và đã được phân hủy.

Tuy nhiên, hầu như những phương pháp xét nghiệm tan máu bẩm sinh đã kể trên đều không đem lại kết quả xác thực. Bởi vì ảnh hưởng từ nhiều yếu tố như tuổi tác, giới tính, dân tộc và tình trạng bệnh lý khác. Trong đó, có hình thức xét nghiệm hỗ trợ đắc lực trong việc chẩn đoán được nhiều bác sĩ khuyến nghị đó là xét nghiệm ADN, chi tiết trong phần tiếp theo sau đây.

Phân tích sinh học phân tử hay xét nghiệm DNA di truyền

Xét nghiệm này để phát hiện những bất thường vật chất di truyền ở người mang gen bệnh. Các chẩn đoán cần thiết khác có thể được chỉ định gồm các xét nghiệm sinh hóa nhằm đánh giá lượng bilirubin trong máu. Xét nghiệm này thường được ứng dụng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh.

Thăm khám, xét nghiệm và phát hiện hội chứng tan máu là việc cần thiết, vì vậy, khách hàng nên lựa chọn những cơ sở y tế uy tín để xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán chính xác bệnh. Phòng khám đa khoa Thuận Kiều là một trong những đơn vị y tế uy tín trong lĩnh vực xét nghiệm và đáp ứng được đầy đủ bộ xét nghiệm chẩn đoán Thalassemia.