TẠI SAO CẦN XÉT NGHIỆM GEN TAN MÁU BẨM SINH?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây tan máu di truyền, mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Đây là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới. Để tầm soát và phòng ngừa từ sớm bệnh tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng chuẩn bị có con hoặc đang mang thai ở những gia đình đã có sự di truyền về bệnh lý cần phải tiến hành xét nghiệm hoặc nhận được tư vấn di truyền.

Tại sao cần xét nghiệm Thalassemia?

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản.

Xét nghiệm Thalassemia rất quan trọng trong việc phát hiện, phòng và chữa bệnh. Thalassemia là bệnh có thể chữa được, phòng ngừa được. Với mục tiêu tiến tới chấm dứt tình trạng phù thai do mắc Thalassemia, giảm tình trạng trẻ sinh ra mang gen bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh ở trong cộng đồng. Mặt khác, qua thực tiễn cho thấy, các chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí bỏ ra trong điều trị và hiệu quả của việc phòng bệnh mang lại rất cao.

Để phòng bệnh, nhất thiết phải biết chính xác đột biến và đặc điểm lâm sàng của đột biến gây bệnh Thalassemia. Những người bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể có được cuộc sống gần như bình thường nếu được truyền máu và không bị quá tải sắt tại các cơ quan.

Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh

– Gia đình đã từng có người mắc bệnh tan máu bẩm sinh, đã sinh con mắc Thalassemia hoặc bị lưu thai do phù thai.

– Cặp vợ chồng có kết quả xét nghiệm máu ngoại vi là thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ.

– Bé có dấu hiệu bị thiếu máu, vàng da, gan lách to bất thường.

– Trẻ từ 6 tháng trở lên theo kết quả sàng lọc có chỉ số xét nghiệm tan máu bẩm sinh nghi ngờ mắc bệnh.