BỆNH THIẾU MÁU TẾ BÀO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Hồng cầu lưỡi liềm là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể.

Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay còn gọi hồng cầu lưỡi liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đi khắp cơ thể. Các tế bào hồng cầu bình thường có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết.

Nguyên nhân thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra do đột biến ở gen cấu thành hemoglobin một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường.

Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gene tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Tuy rằng, hồng cầu hình liềm là căn bệnh di truyền nhưng không phải ai có bố mẹ mắc căn bệnh này đều mắc phải. Trong trường hợp một trong hai bố mẹ có tế bào hồng cầu hình liềm thì con vẫn sẽ không có. Còn trong trường hợp cả bố và mẹ đều có hồng cầu hình liềm, thì có thể xảy ra một trong các trường hợp sau:

– 25% trẻ sinh ra không mắc bệnh.

– 40% trẻ sinh ra mang gen lặn bệnh nhưng không có biểu hiện mắc bệnh ra ngoài cơ thể.

– 25% trẻ mắc phải tế bào hồng cầu hình liềm.

Triệu chứng thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm

– Thiếu máu mạn tính: các tế bào hình liềm rất dễ bị phá vỡ khiến số lượng hồng cầu bị hao hụt nghiêm trọng.

– Tim đập nhanh, mệt mỏi: thiếu hồng cầu khiến cơ thể không được cung cấp đủ oxy và các dinh dưỡng thiết yếu.

– Tay chân sưng tấy: tế bào hồng cầu bị cứng lại và biến đổi hình dạng ngăn chặn sự lưu thông máu đến các chi khiên chân tay sưng tấy.

– Vàng da, chậm lớn.

– Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.

– Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại: Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.

– Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Mặc dù thiếu máu do hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở giai đoạn bào thai, nhưng nếu bạn hoặc con bạn gặp các triệu chứng kể trên, hãy đi khám ngay lập tức.