BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH THIẾU MÁU TẾ BÀO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM

Thiếu máu tế bào hình liềm hay còn có tên gọi khác là hồng cầu hình liềm, là tình trạng không để các hồng cầu khỏe mạnh để đi nuôi cơ thể. Đây là một trong những căn bệnh di truyền nguy hiểm ở người. Làm thế nào để chẩn đoán và điều trị thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm, cùng Phòng khám đa khoa Thuận Kiều tìm hiểu nhé!

Biện pháp chẩn đoán thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm

– Xét nghiệm máu có thể kiểm tra hemoglobin S – hình thức khiếm khuyết của hemoglobin làm nền tảng cho thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được thu thập từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc huyết sắc tố S.

Nếu xét nghiệm sàng lọc âm tính, tức có nghĩa là không có tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm. Nếu xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác định xem có một hoặc hai gen tế bào hình liềm.

– Các xét nghiệm bổ sung

Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng hồng cầu có thấp thay không sẽ được thực hiện. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh.

Nếu người bệnh mang gen bệnh sẽ được giới thiệu đến cố vấn di truyền.

Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không.

Biện pháp điều trị thiếu máu tế bào hông cầu hình liềm

Điều trị triệu chứng

Nếu trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm có thể sử dụng penicillin kháng sinh từ khi còn 2 tháng tuổi đến 5 tuổi. Như vậy sẽ hạn chế được các nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng. Tuy nhiên, nếu không đạt hiệu quả, các bác sĩ sẽ tiêm trực tiếp vào cơ một loại thuốc có tác dụng giảm đau mạnh để giảm đau đớn cho người bệnh. Ngoài ra, để giảm lượng hồng cầu hình liềm được sản xuất ra và giảm đau, các bác sĩ sẽ truyền qua đường máu hydroxyurea cho người bệnh.

Điều trị triệt căn

– Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.

– Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm, …

Chế độ sinh hoạt khoa học

Chế độ sinh hoạt khoa học có tác dụng hỗ trợ điều trị bệnh thiếu máu tế bào hình liềm. Vì thế, bạn nên có một chế độ nghỉ ngơi hợp lý, ngủ đúng giờ, đúng giấc, giữ tinh thần thoải mái. Ngoài ra, ăn đúng bữa, mỗi bữa phải đầy đủ dinh dưỡng, bổ sung folate hàng ngày, uống nhiều nước, hạn chế sử dụng các chất kích thích như bia, rượu, thuốc lá, … Đặc biệt, nên thăm khám thường xuyên, thực hiện theo những gì mà bác sĩ chỉ định.

Điều quan trọng là bạn phải duy trì việc thăm khám thường xuyên theo lịch trình với bác sĩ nếu bạn mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Và bạn cũng có thể cần được chăm sóc y tế kịp thời để điều trị các triệu chứng cấp tính, như đau hoặc nhiễm trùng.